Síndrome de piernas inquietas

El síndrome de las piernas inquietas (SPI) se trata de un trastorno caracterizado por la presencia de parestesias y disestesias en las extremidades, fundamentalmente en las piernas, y un impulso incontrolable de moverse en un intento de aliviar estas sensaciones. Los síntomas típicamente aparecen al acostarse, mientras el paciente está despierto, por lo que se produce una dificultad para conciliar el sueño. El diagnóstico se basa en la presencia de los criterios fundamentales: 1. Deseo imperioso de mover las extremidades; 2. Los síntomas empeoran o sólo están presentes durante el reposo y se alivian parcialmente o temporalmente con la actividad; 3. Inquietud motriz y 4. Empeoramiento nocturno de los síntomas.
En torno al 80% de los casos, el SPI coexiste con MPP durante el sueño.Los MPP (movimiento periodico de las piernas)Son movimientos involuntarios bruscos de las piernas (extensión del pie con o sin flexión de la pierna) que ocurren durante el sueño, a veces durante toda la noche. En el estudio polisomnográfico se consideran movimientos periódicos la aparición de secuencias de al menos cuatro contracciones musculares de 0,5 a 5 segundos de duración, con un intervalo entre cada sacudida de 5 a 90 segundos. Son más frecuentes durante las etapas I y II de sueño no-REM, disminuyendo durante el sueño lento y REM. Los movimientos pueden ser seguidos de un microdespertar o despertar completo y ocasionalmente por movimientos o sacudidas musculares generalizadas. Pueden presentarse sin repercusión sobre la calidad del sueño. El SPI se diferencia de los MPP en que éstos son movimientos involuntarios y estereotipados que se producen durante el sueño.
Parece que existe una mayor incidencia de SPI en los pacientes con EP que en la población general si bien este dato debe tomarse con precaución.
La fisiopatología de este síndrome no es del todo conocida. Puede ser secundaria a trastornos metabólicos como ferropenia o insuficiencia renal crónica, fármacos como neurolépticos, fenitoína y algunos antihistamínicos, polineuropatías o bien idiopática sin que se conozcan las causas. La observación de que los fármacos dopaminérgicos son útiles en su tratamiento ha dado lugar a múltiples trabajos que intentan explicar esta relación16,17 sin que en el momento actual existan datos concluyentes sobre la misma. En este contexto resulta interesante la asociación con la anemia ferropénica, ya que el hierro es un cofactor en la síntesis de la dopamina (cofactor en el paso de tirosina a levodopa mediado por la tirosina hidroxilasa, que es la enzima limitante en la síntesis de dopamina).

Diagnóstico y tratamiento de la narcolepsia

Según los criterios actuales, un paciente se diagnosticaría de narcolepsia si presenta excesiva somnolencia diurna con episodios de cataplejía y/o al menos 2 inicios de sueño en REM(SOREM) en el test de latencias múltiples de sueño (MSLT)41.
Aunque la cataplejía es muy específica de la enfermedad, no siempre está presente. En ocasiones, sujetos sanos pueden reportar experiencias de “falta de fuerza” o “parálisis” que pueden llegar a ser difíciles de diferenciar por la historia clínica de una verdadera cataplejía.
La característica polisomnográfica de la narcolepsia es la presencia de SOREM en el MSLT. En esta prueba, se le da al paciente 4 ó 5 oportunidades para dormir durante 20 minutos cada 2 horas, entre las 9:30 y las 17:30 horas. Sin embargo, la presencia de SOREMs es relativamente inespecífica, pudiendo presentarse también en otras entidades con hipersomnia42.Un número mayor de dos SOREMs, en cambio, sería altamente
sugestivo de narcolepsia. Sin embargo, hasta un 15% de narcolépticos tienen un MSLT sin presencia de SOREM42. Así mismo, el MSLT puede verse alterado por fármacos psicotrópicos,sobre todo por antidepresivos43.
La determinación del sistema HLA ayuda al diagnóstico,pero tampoco es específico ya que entre un 12% y un 38% de la población normal puede ser positiva para el HLA
DQB1*060210.
Los niveles de hipocretina-1 en LCR guardan una buena correlación con la población neuronal hipotalámica44. La determinación de hipocretina-1, dentro de un contexto clínico adecuado,ayudaría en el diagnóstico de casos problemáticos, presentando
una sensibilidad de 87% y una especificidad de 99% para la entidad narcolepsia-cataplejía43,45. Por lo general, otras hipersomnias tienen un valor de Hcrt-1 en LCR normal (mayor de 200 pg/ml).

Para el tratamiento de la narcolepsia, se deben separar
por un lado, la excesiva somnolencia diurna, y por otro lado la
cataplejía. Para mejorar el control de ambos síntomas, es útil
establecer unas medidas de higiene del sueño, realizando un
patrón de sueño/vigilia lo más regular posible, evitando privaciones
de sueño o cambios bruscos del ritmo circadiano como
ocurre en los cambios laborales de turno. El realizar siestas
cortas a intervalos estratégicamente situados, puede suponer
un mejor control de los síntomas, incluso llegando a reducir
considerablemente la necesidad de tratamiento farmacológico.
No obstante, el tratamiento es sintomático y no se dispone,
hasta la fecha, de un tratamiento específico. Recientemente,
en un modelo murino de narcolepsia, la expresión transgénica
en el cerebro de una forma ectópica (extrahipotalámica) de
preprohipocretina previene la aparición de cataplejía, al igual
que tras la administración central de hipocretina-150. En un
futuro, muy probablemente se podrán emplear agonistas del
sistema hipocretina para un tratamiento más específico de los
síntomas de la narcolepsia.

Narcolepsia y el sistema HLA

La narcolepsia es una de las enfermedades con más alta
asociación a alelos específicos del HLA7, lo que sugiere una
etiología autoinmune al igual que ocurre en otras enfermedades,
como las artritis reumatoide, la diabetes tipo I o la esclerosis
múltiple, entre otras. Sin embargo, no hay evidencias que
apoyen esta hipótesis8.

El sistema HLA está involucrado en el reconocimiento de
antígenos por medio de glicoproteínas expresadas en la superficie
celular. Los genes que producen estas proteínas se agrupan
en el brazo corto del cromosoma 6 en 3 subregiones: clases I,
II y III. El HLA de clase II es expresado en células inmunes. La
expresión alélica del sistema HLA es muy polimórfica, encontrando
varios subtipos dentro de cada clase9.
Los alelos implicados en la narcolepsia varían según el
grupo poblacional estudiado. En caucasianos y japoneses, la
asociación más alta ocurre con el HLA de tipo II DQB1*0602,
que se suele asociar por un desequilibrio de ligamiento al DR1510.
Más del 90% de narcolépticos que presentan cataplejía tienen
una asociación a estos alelos, y sólo un 70% de narcolepsia
familiar y un 40% de narcolépticos sin cataplejía son DQB1*0602
positivos.

Narcolepsia

¿Que es la narcolepia?


La narcolepsia es un trastorno del sueño de origen neurológico,siendo su principal característica la excesiva somnolencia diurna. En la narcolepsia se manifiesta una excesiva somnolencia durante el día,comparable e incluso superior a la del que sufre apnea del sueño severa, la alteración del sueño nocturno y manifestaciones alteradas de la fase REM del sueño. La narcolepsia también se caracteriza por las alucinaciones durante el periodo de sueño-vigilia.
Su incidencia en países occidentales se sitúa entre el 0.2 y 2.6 por 1000, y se manifiesta tanto en hombres como en mujeres, apareciendo en la segunda o tercera década de la vida y acompañarse de crisis de cataplejia que pueden confundirse con epilepsia.La incidencia de la narcolepsia es generalmente esporádica, aunque un porcentaje variable de los casos se agrupan en familias de al menos dos narcolépticos, entre el 5% y el 10% si se consideran todos los familiares y entre el 2% y el 5% si se incluyen unicamente los de primer grado. La existencia de un paciente en la familia aumentaría el riesgo de sus parientes de primer grado para sufrir la enfermedad unas 40 veces. Los datos que se desprenden del estudio de los casos familiares apoyan la hipótesis de que la causa de la narcolepsia es multifactorial (45,46), con una base genética que incluiría al menos dos genes, uno relacionado con el sistema HLA y otro independiente del complejo mayor de histocompatibilidad, pero con una gran influencia de factores ambientales no genéticos.

Los síntomas más frecuentes de la narcolepsia son:

La cataplejia, que es la repentina y reversible disminución o pérdida total del tono muscular, habitualmente provocada por emociones intensas como la risa, el enfado o el miedo. En este proceso el paciente es consciente en todo momento.

Parálisis del sueño:es una incapacidad temporal para hablar o moverse cuando el paciente empieza el sueño, durante el sueño o cuando se despierta. Puede durar desde segundos a minutos.

Alucinaciones hipnagógicas: son experiencias muy difíciles de distinguir de la realidad y a menudo aterradoras, generalmente ocurren mientras la persona se queda dormida o al despertar.

Estos ataques pueden aparecer en cualquier momento y en cualquier lugar. Por ello, a las personas que sufren narcolepsia no se les recomienda que realicen viajes largos, que desempeñen trabajos en los que utilicen máquinas peligrosas y que procuren descansar durante cortos periodos al día, así como dormir la siesta. Asimismo, los estadios de sueño pueden durar minutos o, incluso, una hora, dependiendo de si la postura es cómoda o no. Posteriormente al ataque el individuo se levanta descansado hasta que le sobreviene otro. Las actividades monotonas propician para estas personas que los ataques sean con mayor frecuencia.

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TRASTORNOS DEL SUEÑO RELACIONADO CON CAMBIOS EN EL RITMO CIRCADIANO

El sueño también se transforma y disminuye cuando el ritmo circadiano normal del ciclo del sueño y vigilia se altera por vía exógena, esto se observa más en trabajadores que cambian de turnos de trabajo en forma periódica del día a la noche y los viajes aéreos transmeridionales. La fatiga consecuente es producto tanto de la privación del sueño como un cambio de etapa requerido para cambiar las zonas del tiempo.

El síndrome de la etapa retrasada del sueño: es una incapacidad crónica para quedarse dormido y para despertar a las horas acostumbradas, el inicio del sueño se retrasa hasta un momento entre las 3.00 a 6.00 de la mañana y a continuación el individuo duerme con normalidad entre 11.00 a 2.00 de la tarde, el periodo de sueño impuesto entre las 11.00 de la noche y las 7.00 de la mañana produce latencia prolongada del sueño y somnolencia durante el día.

El síndrome de la etapa avanzada del sueño: se caracteriza por iniciación del sueño temprano por la tarde (entre las 8 y 9 de la noche) y despertar temprano por la mañana (entre las 3 y 5 de la mañana). El retraso del inicio del sueño suele prevenir el despertar temprano por la mañana.

Otras personas manifiestan un patrón de sueño y vigilia irregular, el sueño consiste en siestas pertinentes, cortas o prolongadas pero variables durante toda la noche y el día, con una acumulación del sueño casi normal para el periodo de 24 h.