Aunque la cataplejía es muy específica de la enfermedad, no siempre está presente. En ocasiones, sujetos sanos pueden reportar experiencias de “falta de fuerza” o “parálisis” que pueden llegar a ser difíciles de diferenciar por la historia clínica de una verdadera cataplejía.
La característica polisomnográfica de la narcolepsia es la presencia de SOREM en el MSLT. En esta prueba, se le da al paciente 4 ó 5 oportunidades para dormir durante 20 minutos cada 2 horas, entre las 9:30 y las 17:30 horas. Sin embargo, la presencia de SOREMs es relativamente inespecífica, pudiendo presentarse también en otras entidades con hipersomnia42.Un número mayor de dos SOREMs, en cambio, sería altamente
sugestivo de narcolepsia. Sin embargo, hasta un 15% de narcolépticos tienen un MSLT sin presencia de SOREM42. Así mismo, el MSLT puede verse alterado por fármacos psicotrópicos,sobre todo por antidepresivos43.
La determinación del sistema HLA ayuda al diagnóstico,pero tampoco es específico ya que entre un 12% y un 38% de la población normal puede ser positiva para el HLA
DQB1*060210.
Los niveles de hipocretina-1 en LCR guardan una buena correlación con la población neuronal hipotalámica44. La determinación de hipocretina-1, dentro de un contexto clínico adecuado,ayudaría en el diagnóstico de casos problemáticos, presentando
una sensibilidad de 87% y una especificidad de 99% para la entidad narcolepsia-cataplejía43,45. Por lo general, otras hipersomnias tienen un valor de Hcrt-1 en LCR normal (mayor de 200 pg/ml).
Para el tratamiento de la narcolepsia, se deben separar
por un lado, la excesiva somnolencia diurna, y por otro lado la
cataplejía. Para mejorar el control de ambos síntomas, es útil
establecer unas medidas de higiene del sueño, realizando un
patrón de sueño/vigilia lo más regular posible, evitando privaciones
de sueño o cambios bruscos del ritmo circadiano como
ocurre en los cambios laborales de turno. El realizar siestas
cortas a intervalos estratégicamente situados, puede suponer
un mejor control de los síntomas, incluso llegando a reducir
considerablemente la necesidad de tratamiento farmacológico.
No obstante, el tratamiento es sintomático y no se dispone,
hasta la fecha, de un tratamiento específico. Recientemente,
en un modelo murino de narcolepsia, la expresión transgénica
en el cerebro de una forma ectópica (extrahipotalámica) de
preprohipocretina previene la aparición de cataplejía, al igual
que tras la administración central de hipocretina-150. En un
futuro, muy probablemente se podrán emplear agonistas del
sistema hipocretina para un tratamiento más específico de los
síntomas de la narcolepsia.
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