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viernes, 6 de febrero de 2009

Narcolepsia y el sistema HLA

La narcolepsia es una de las enfermedades con más alta
asociación a alelos específicos del HLA7, lo que sugiere una
etiología autoinmune al igual que ocurre en otras enfermedades,
como las artritis reumatoide, la diabetes tipo I o la esclerosis
múltiple, entre otras. Sin embargo, no hay evidencias que
apoyen esta hipótesis8.

El sistema HLA está involucrado en el reconocimiento de
antígenos por medio de glicoproteínas expresadas en la superficie
celular. Los genes que producen estas proteínas se agrupan
en el brazo corto del cromosoma 6 en 3 subregiones: clases I,
II y III. El HLA de clase II es expresado en células inmunes. La
expresión alélica del sistema HLA es muy polimórfica, encontrando
varios subtipos dentro de cada clase9.
Los alelos implicados en la narcolepsia varían según el
grupo poblacional estudiado. En caucasianos y japoneses, la
asociación más alta ocurre con el HLA de tipo II DQB1*0602,
que se suele asociar por un desequilibrio de ligamiento al DR1510.
Más del 90% de narcolépticos que presentan cataplejía tienen
una asociación a estos alelos, y sólo un 70% de narcolepsia
familiar y un 40% de narcolépticos sin cataplejía son DQB1*0602
positivos.



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